Présentation

Je m'appelle Lisa De Rago. Je suis la maman de Leny Pommerolle, 8 ans, et la Présidente de l'Association "PETIT A PETIT AVEC LENY".

Leny est né le 5 décembre 2008 par césarienne à 32 semaines de grossesse. C'est un peu prématuré, oui, mais c'était un beau bébé qui se portait bien ... Dés l'âge de 6 mois, Leny souffre de troubles psychomoteurs, il est hypotonique. Lors de la visite médicale de ses 1 an, Leny ne tenait pas debout et tenait à peine assis.

Commencent alors les recherches génétiques et autres examens médicaux à l'Hôpital Femme Mère Enfant (HFME) de BRON (69500), puis au centre génétique de DIJON (21000), au Bocage. Le 13 mars 2013, le diagnostic tombe : Leny est atteint du syndrome de PITT HOPKINS, une maladie génétique rare et orpheline (500 cas rapportés dans le monde). Pour Leny, le syndrome se caractérise par un déficit intellectuel, des troubles de la respiration, une constipation sévère, un reflux gastro-oesophagien, une absence de langage, une marche instable et une absence de propreté.

En 2015, je décide de créer l'association PETIT A PETIT AVEC LENY dans un double but :

  • Pour que Leny puisse bénéficier d'outils médicaux adaptés à son évolution
  • Pour mettre en avant le syndrome de PITT HOPKINS très peu connu en France, même par le corps médical.

Ce site va donc nous permettre de communiquer un maximum avec vous sur le symptome et les progrés de Leny, son évolution et son parcours de vie ...

Date de dernière mise à jour : 24/05/2017